Les cardiopathies telles que les CIA sont quasi asymptomatiques chez l'enfant. Les nouveaux-nés présentent souvent un léger souffle, qui ne soulève généralement pas d'inquiétude étant donné qu'une communication entre l'oreillette gauche et l'oreillette droite peut être présente dans les quelques jours qui suivent la naissance. Cette communication, située au niveau du septum interauriculaire, se ferme donc généralement de façon naturelle.

Vu cette quasi absence de symptômes, les CIA sont le plus fréquemment découvertes au cours des consultations pédiatriques qui suivent l'évolution du nouveau-né. Un souffle systolique inquiétant ne sera souvent détecté que vers 1 an. Il sera alors recommandé de consulter un cardio-pédiatre afin de déterminer la nature du souffle.

Quelques observations externes peuvent cependant laisser supposer la présence d'une cardiopathie de type CIA.

Parmi les troubles fonctionnels visibles chez l'enfant, on peut noter :

- Essoufflement à l'effort (Dyspnée).
- Infections pulmonaires et infections des voies respiratoires à répétition.
- Difficulté de prise de poids, troubles alimentaires (Hypotrophie).

Parmi les troubles physiques décelables à l'auscultation :

- Présence d'un souffle systolique localisé sur le foyer pulmonaire, d'intensité 2/6 à 3/6.
- Présence d'un dédoublement du deuxième bruit du coeur (B2).

Afin de confirmer le diagnostic, on aura recours à l'échocardiographie et à l'électrocardiogramme (ECG). Ces deux outils permettront de confirmer la présence d'une CIA, d'en déterminer le type, le diamètre et le débit du shunt. L'examen par échocardiographie sera également des plus utile afin de mesurer l'épaisseur des berges. Cela permettra de se fixer sur une éventuelle possibilité d'un traitement de la CIA par voie percutanée.

Selon l'évolution de la cardiopathie et en cas de non-traitement, plusieurs complications peuvent survenir.

Parmi ces complications on peut noter :

- Insuffisance cardiaque droite et arythmie par fibrillation auriculaire.
- Intolérance à l'effort.
- Hypertension artérielle pulmonaire.
- Lésions pulmonaires pouvant s'avérer être irréversibles.
- Apparition du syndrome d'Eisenmenger. Le shunt interauriculaire s'inverse et devient alors droite-gauche, laissant ainsi apparaître une couleur bleutée de la peau (cyanose) correspondant à un appauvrissement du sang en oxygène.
- Risque d'endocardite infectieuse.
- Réduction de l'espérance de vie.
- Hypotrophie avérée et retard de croissance.
- Infections respiratoires à répétition.